La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Doctor Negrín realiza cerca de 900 estudios genéticos tras dos años y medio de actividad

La Unidad de Cardiopatías Familiares del servicio de Cardiología del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, centro adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, se consolida como un dispositivo asistencial de referencia para el diagnóstico, tratamiento y prevención de las patologías cardíacas hereditarias. Tras dos años y medio de actividad, se han realizado cerca de 900 estudios genéticos, con resultados clínicamente relevantes en el 39,2 % de los casos, destacando el diagnóstico precoz de un elevado número de pacientes asintomáticos gracias al seguimiento familiar y al estudio genético.

Puesta en marcha en junio de 2023 y coordinada por el cardiólogo Aridane Cárdenes, esta unidad está especializada en el abordaje de patologías cardíacas de origen familiar, como determinadas miocardiopatías, enfermedades arrítmicas, canalopatías, aortopatías y otras cardiopatías asociadas a un mayor riesgo de muerte súbita u otros eventos cardiovasculares adversos. Desde su creación, la Unidad ha valorado a un total de 832 familias canarias, lo que supone la atención de más de 2.300 pacientes, evidenciando un crecimiento progresivo y sostenido de su actividad asistencial.

La Unidad de Cardiopatías Familiares está integrada por cardiólogos con formación específica y trabaja de forma coordinada con otras unidades y especialidades hospitalarias, permitiendo un abordaje multidisciplinar e integral de estas enfermedades. La genética desempeña un papel fundamental en este proceso, ya que muchas de estas patologías tienen un claro componente hereditario. La identificación de mutaciones genéticas permite estratificar el riesgo, anticipar la aparición de la enfermedad y orientar estrategias terapéuticas y preventivas personalizadas.

En la actualidad, se realizan varias consultas monográficas semanales. Una de ellas está destinada al seguimiento estrecho de pacientes ya diagnosticados, mientras que otra se centra específicamente en el cribado familiar. En esta última, se lleva a cabo una evaluación cardiológica completa de los familiares de primer grado de los pacientes

afectados, que incluye anamnesis, electrocardiograma, ecocardiograma transtorácico y estudio genético, entre otras pruebas, con el objetivo de identificar portadores de mutaciones o pacientes asintomáticos en fases precoces de la enfermedad.

Asimismo, se mantiene una estrecha colaboración con la unidad multidisciplinar de síndrome de Marfan y otras aortopatías, junto a otros servicios hospitalarios, con el objetivo de garantizar un diagnóstico preciso y un seguimiento riguroso de pacientes con elevado riesgo cardiovascular. La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Doctor Negrín se consolida así como un pilar fundamental en la atención integral de las enfermedades cardíacas hereditarias en Canarias, combinando la medicina clínica, la genética y la medicina personalizada para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes y sus familias