Se define enfermedad rara o poco frecuente como aquella que, con peligro de muerte o invalidez crónica, tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Como podemos ver en la gráfica, uno de los mayores problemas tal como refleja la Organización Global de Genes, es que solo un 5% de las 7.000 enfermedades raras catalogadas disponen de tratamiento.

La causa principal de esta falta de tratamientos es encontrar los recursos económicos necesarios para la investigación de estas patologías, pero también es difícil encontrar a un número suficiente de pacientes para poder realizar los ensayos clínicos pertinentes.

Hay enfermedades que tienen menos de media docena de casos en un país. Con este número de pacientes es difícil organizar estudios que puedan arrojar resultados significativos y, por tanto, se requiere de una gran coordinación internacional para sumar a los pacientes requeridos en la investigación, algo que a priori no resulta nada sencillo.

¿Existen enfermedades raras relacionadas con la nutrición?

Dentro de estas enfermedades se encuentran las enfermedades congénitas del metabolismo.

Son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen génico que tienen como consecuencia la alteración de una proteína. Dependiendo de la función de esta proteína, ya sea como un enzima; como una hormona; como un receptor-transportador de membrana celular; o formando parte de una organela celular (lisosoma, peroxisoma).

La mayoría de estas enfermedades son autosómico-recesivas, con un número limitado de portadores asintomáticos, pero también las hay regidas por una herencia de carácter autosómico-dominante o ligada al cromosoma X.

Las manifestaciones clínicas dependen del o de los órganos afectados, así que presenta gran variabilidad clínica, lo que dificulta mucho el diagnóstico.

En cuanto al tratamiento de estas enfermedades congénitas del metabolismo, hay que destacar que, mientras no se avance en los estudios necesarios para alcanzar otros tratamientos efectivos, es el dietético suele suponer la intervención más eficaz.

Algunos de estos trastornos son:

En esos casos, el tratamiento dietoterápico consiste en modificar la dieta para evitar déficits nutricionales o la acumulación tóxica de los metabolitos implicados. 

Además, en todas estas patologías, debemos garantizar un aporte de nutrientes y una ingesta calórica suficiente como para que el paciente pueda vivir con la mayor calidad de vida posible y no desarrolle trastornos neurológicos, cardiacos, renales o de cualquier otro tipo. Suele tratarse de dietas muy complejas que requieren de una formación muy especializada y una alta cualificación para su correcto diseño.

Es muy importante que el paciente y su familia conozcan cuáles son sus fundamentos para evitar cometer errores, poder adaptarla a sus hábitos culinarios y sociales en la medida de lo posible y, de este modo, asegurar el cumplimiento exigido.

La nutrición no es solo importante en los errores congénitos del metabolismo, también en el resto de las enfermedades raras donde la alimentación juega un papel esencial en la calidad de vida de estos pacientes.

Es imprescindible la educación nutricional del paciente y su entorno, pues los hábitos alimentarios adquiridos durante la primera infancia se mantendrán de por vida, garantizando así el éxito del seguimiento de la dieta para siempre.